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该研究首次发现了部分卵子成熟障碍患者的孟德尔遗传特点，系统解析了相关突变的致病机制，在女性不孕、卵子减数分裂、微管功能机制等方面具有重要意义。

该基因的突变在高达30%40%的病例中被检测到，从而为这类病人的精确分子诊断、该研究得到了科技部973计划及国家自然科学基金委员会的项目资助。

该研究综合运用遗传学及功能基因组学方法，利用遗传病例、细胞、酵母、鼠及人卵，在国际上第一次发现人类基因TUBB8的突变导致卵子减数分裂阻滞。

这些突变会造成蛋白质体外折叠异常，干扰细胞微管网络的形成，影响酵母微管的动力学，破坏鼠及人卵子纺锤体的组装，从而引起卵子成熟失败。

部分突变来自患者父亲，部分突变为新发突变。

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1、作为在中国来说称得上是二线城市的沈阳，可以说是一座大城市了。医疗技术的发展自然是同样是不惶多让的，目前沈阳的很多医院现在都可以做试管婴儿。那么在沈阳做试管婴儿到底多少钱呢？沈阳做试管婴儿的过程是如何的呢？如果打算通过试管婴儿技术生育宝宝，最好可以先了解一下这些问题哦，可不能监做试管了还是一问三不知。

2、做试管婴儿的费用一般包括两大部分。一部分是促排卵药物的费用，由于使用进口药和国产药的不同，可造成费用差别很大，范围在300020000元不等，一般花费在500015000元左右。另外，年龄越大，用药量越大，费用也就越高。另一部分是手术及实验室操作费用，这部分的费用因不同的治疗方法而不同。一般大约1万元左右。总的花费在2万多至3万多元不等。

3、由于不是每个卵子都能受精，不是每个受精卵都能发育成有活力的胚胎，因此要从女性体内获得多个卵子，才能保证有可以移植的胚胎，这就需要对女性进行促排卵治疗。

4、促排卵的方案有很多种，如标准长方案、短方案、拮抗剂方案等。长方案是指在前一周期的黄体期开始应用GnRH激动剂，短方案是指在月经周期的第2天开始应用GnRH激动剂，而拮抗剂方案是在先应用促性腺激素、卵泡长到一定程度后开始应用GnRH拮抗剂。应用GnRH激动剂或拮抗剂的目的都是为了防止卵子在取卵前自发排掉。

5、总的来讲，长方案的成功率最高，但并不是所用的妇女都适合用长方案。促排卵方案一定要根据每个人的具体情况来制定，既所谓的个体化治疗。

6、在进入IVF周期前，多数情况下会让妇女在前一个周期服用避孕药，目的是抑制排卵，这样可以避免自然周期万一妊娠，在月经前应用GnRH激动剂对胎儿造成影响（有造成流产的可能）。另外，对于月经不规律的人，应用避孕药便于确定促排卵的时间。此外，应用避孕药还可以防止卵巢生理性囊肿的形成，利于促排卵治疗。

7、在月经周期的第2天，或GnRH激动剂压抑满意后（生殖激素和子宫卵巢超声检查结果达到要求），妇女开始应用促排卵药物。医生根据超声监测和血清激素测定的结果判断卵泡生长的情况，决定是否需要调整促排卵药物的用量。当卵泡成熟后，给予hCG注射，以促进卵子最后成熟。通常在注射hCG后3638小时取卵。

8、医生在B超引导下应用特殊的取卵针经阴道穿刺成熟的卵泡，吸出卵子。取卵通常是在静脉麻醉下进行的，因此妇女并不会感到穿刺过程导致的痛苦。

9、精子的获取：当女性取卵时，男性进行取精。精液经过特殊的洗涤过程后，将精卵放在特殊的培养基中，以期自然结合。这就是所谓的常规受精方式。